Nature 期刊于2022年4月13日发表了一篇题为“Somatic mutation rates scale with lifespan across mammals”的文章，该研究由英国桑格研究所的Iñigo Martincorena博士等人合作完成。该研究旨在揭示哺乳动物体细胞突变与寿命之间的相关性，并通过全基因组测序技术对56个个体的208个肠隐窝进行了分析。

在健康细胞中，体细胞突变会积累，这些突变是癌症发展的关键因素，同时也与衰老过程有关。然而，直接研究正常组织中的体细胞突变一直存在技术挑战。近年来，通过单细胞体外扩增、组织学显微解剖、单细胞测序或单分子测序技术的发展，使研究正常组织中的体细胞突变成为可能。这为理解体细胞突变在哺乳动物中的普遍性和进化的限制提供了新的视角。

通过分析16个哺乳动物物种的数据，研究发现哺乳动物结肠中主导体细胞诱变的三个特征在其他物种中也占主导地位。这揭示了SBSB突变谱在不同物种之间的变异性。进一步的研究表明，体细胞突变率与物种寿命之间存在反比例关系。这与体细胞突变可能导致衰老的理论预测相符，也与进化理论预测物种将进化出保护机制来减少体细胞突变率以应对衰老和癌症相关。

该研究还探讨了体细胞突变率与生活史特征之间的关系，以及体细胞突变率与物种寿命之间的关联，为理解体细胞突变在进化、衰老和疾病发展中的作用提供了深入的见解。研究结果不仅对癌症生物学领域具有重要意义，还为理解哺乳动物进化过程中的基因组稳定性提供了新的洞察。通过揭示体细胞突变与寿命之间的关系，该研究为进一步探索体细胞突变在进化生物学、衰老研究以及对其他疾病的影响提供了重要的理论基础和实证支持。

Inigo博士的科研背景涵盖了分子生物学、生物信息学和进化基因组学，他的研究重点是理解体细胞突变和选择如何导致癌症进展。Inigo博士的研究成果包括对健康实体组织中体细胞突变和选择的综合描述，以及揭示了人类皮肤、食道和膀胱等正常组织中体细胞进化的相似模式。通过这些研究，Inigo博士及其团队不仅揭示了细胞在生命过程中如何变异和竞争，而且还提出了关于体细胞突变在癌症和衰老中的作用的问题。他们的工作不仅对癌症基因组学领域具有重要意义，还为理解体细胞突变在进化生物学、衰老研究以及对其他疾病的影响提供了深入的洞察。