基因的化学本质是核酸，几乎所有生物的基因都是脱氧核糖核酸（DNA），只有少数病毒是核糖核酸（RNA）。然而，核酸并不一定是基因，只有这段核酸分子具有了遗传效应，才能称之为基因。把细胞比作房子，基因就是记录如何建造这栋房子的图纸。

要理解基因，得知道两类生物大分子：核酸和蛋白质。蛋白质是生物体最重要的一种生物大分子之一，生命的活动都是基于蛋白质的。蛋白质的功能大致可以分为两类：生命的结构物质和具有各种生化功能。蛋白质的种类和数量决定了生物体的特点。例如，胡萝卜和苹果的不同除了结构蛋白的不同外，还在于所含非蛋白分子的不同。蛋白质、肽链、氨基酸的关系可以简化为：氨基酸的数量和序列可以决定肽链的种类，肽链的种类又可以决定蛋白质分子的种类。

氨基酸的数量和序列又是由什么决定的呢？蛋白质合成的图纸是信使RNA（mRNA）。mRNA的结构由绿色的小球、蓝色的五边形和红色的方框组成，这些构成了蛋白质合成“说明书”的“书”和“文字”。蛋白质合成说明书的“文字”只有4种，分别是腺嘌呤（A）、尿嘧啶（U）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。这4种碱基能记录海量信息。在mRNA上，这些信息通过排列组合来指导蛋白质的合成。蛋白质合成的过程需要核糖体、氨基酸和转运RNA（tRNA）的共同参与。核糖体是蛋白质合成的工厂，mRNA是合成蛋白质的图纸，tRNA负责将氨基酸正确地运输到核糖体上，按照mRNA上的信息进行蛋白质的合成。

RNA相对不稳定，难以长久稳定地保存遗传信息。为了稳定地保存遗传信息，需要一种更稳定的分子，这就是脱氧核糖核酸（DNA）。DNA上有4种碱基，与RNA不同的是没有尿嘧啶（U），替代尿嘧啶与腺嘌呤配对的是胸腺嘧啶（T）。DNA分子非常长，为了在细胞内稳定存在，DNA会与蛋白质结合缠绕压实形成染色质，只有在需要的时候才会解开，形成染色体。

基因是具有遗传效应的DNA片段。基因位于DNA分子上，DNA分子又位于染色体上，因此，基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因。基因的遗传效应决定了生物的性状。