高血氨症(hyperammonemia)又称尿素循环代谢病，是一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。大多数类型按常隐规律遗传，少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差异。发病率在1/7万～10万（活产婴儿）以下，其中以精氨酰琥珀酸尿症和高赖氨酸血症较为多见。

高血氨症 肝功能严重损坏时尿素合成障碍导致血氨浓度升高

【病因和发病机制】

本病代谢缺陷是尿素循环中有关的酶活性缺乏。其中任何一种酶活性的完全或部分缺乏，都会导致其底物在体内蓄积，以致血氨含量明显升高。

【病理】

严重的高血氨症者有明显的脑萎缩，皮质变薄而透明，侧脑室和第3脑室扩大。镜检下见软脑膜胶原增厚，皮质细胞有多处坏死和囊性变，并见有特异的原浆型星形细胞增大及增多，细胞核形大而透明，有细胞内颗粒，与AlzheimerⅡ型胶质细胞类似。除了脑组织以外，肝脏和其他内脏一般没有任何组织病理学改变，但各型之间稍有不同