遗传性疾病是指通过基因和生殖细胞，将父母所携带的致病基因传给下一代，并致病的一类疾病，常见的遗传性疾病，包括地中海贫血、先天性肌强直、进行性肌营养不良、血友病、白化病、先天性聋哑、视网膜母细胞瘤、家族性结肠息肉病等疾病。还有疾病不属于基因所携带的遗传性疾病，先天遗传因素在发病中也有重要作用，如家族性的原发性高血压或者2型尿病等，先天因素和后天因素共同作用会导致这些疾病的发病。