PKU，全称为苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢遗传性疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传，每2,600至25,000人群中就可能有一例被遗传给下一代。病因在于苯丙氨酸羟化酶的活性减低或缺失，该酶负责将必需氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸，进而合成儿茶酚胺、黑色素和甲状腺激素的前体。然而，当这一代谢途径受阻时，苯丙氨酸会转变成有害的苯丙酮酸和乙酸盐，通过肾脏排出体外。

新生儿在出生后不久就会表现出精神发育迟缓的问题，这是由于大脑神经元髓鞘化过程受到蛋白代谢改变的影响。此外，由于黑色素合成受阻，患者可能还会出现皮肤色素缺乏的症状。遗憾的是，目前对于基因遗传性疾病，如PKU，尚无根治的方法。因此，对于这类疾病，早期诊断和严格的饮食管理（如低苯丙氨酸饮食）是关键，以减轻症状并防止长期神经系统损害。