正常人体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。若体细胞染色体倍数超过2倍，则称为多倍体，常见于肿瘤组织，发生的原因包括染色体丢失、核内复制或染色体的不分离。

体细胞在减数分裂时如发生某号染色不分离，则导致该染色体增多一条（三体性，trisomy）或减少一条（单体性，monosomy）。性染色体三体性较为常见，而常染色体单体性严重破坏基因平衡，通常是致死的，但X染色体单体的女性可见于儿童或成人。

染色体数目异常的机理包括染色体不分离，若发生在减数分裂，则形成的异常配子与正常配子结合后，会出现合子细胞中某一染色体的三体性或单体性。不分离可以发生在第一次减数分裂，也可以发生在第二次减数分开。由合子分裂得来的全身细胞都具有该种异常。

另一情况是，合子细胞最初是正常的，但在以后的某次有丝分裂时发生不分离，这也能导致染色数目异常。这种异常细胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系，并与正常细胞系并存。具有染色体组成不同的两种或两种以上细胞系的个体称为嵌合体。

染色体结构异常的机理是染色体断裂，断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连。断裂可以发生在G1期或G2期，G1期断裂导致染色体型异常，G2期断裂导致单体型结构异常。常见的染色体型结构异常有缺失、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位等。

易位发生在一条染色体内称为移位，发生在两条同源或非同源染色体之间称为染色体间易位。罗氏易位为相互易位的一种特殊形式，两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，插入一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入，重复是染色体上个别区段多出一份。

核型的描述包括书写染色体总数、性染色体组成和染色体的异常。结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示。姐妹染色单体交换（SCE）一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换，遗传学意义不清，但与DNA损伤和修复过程有关。