突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：（1）染色体畸变,即染色体数目和结构的改变；（2）基因突变，即基因的核苷酸顺序或数目发生改变。狭义突变通常特指基因突变，它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。

基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。通常，生殖细胞的突变率比体细胞高，这主要是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。

引起突变的物理因素（如X射线，温度，高压低压）和化学因素（如亚硝酸盐，丫啶等等）称为诱变剂（mutagen）。以及生物因素如病毒。阳光辐射、吸烟、食物中的毒素、自由基等都可引起基因突变。